概述:
68岁L女士,体检突然发现胃部巨大肿物,肝脏有多发病灶,医生告知胃癌,生存期短,胃镜下活检病理为胃肠道间质瘤。国内多方咨询,专家意见不统一,患者疑虑重重,故而咨询千信雅。通过千信雅,L女士跨国邮寄病理切片,梅奥专家远程会诊,确定蕞佳方案为靶向治疗,不建议其他治疗方法。患者接受梅奥的二诊意见,复查肿瘤缩小。
诊断不明确,国内专家众说纷纭
L女士是一位来自北京的护士,平日里非常注重身体健康,生活自律,且保持规律的体检频率。
然而,2023年7月初,L女士体检发现胃部有巨大肿物,肝脏有多发病灶,医生告诉L女士这是胃癌,并且很严重,生存期可能不长了。
L女士自己就是医护人员,所以她在第一时间就去做了活检,病理为胃肠道间质瘤。
考虑到病情复杂,无法确认肝部病灶是否为胃癌转移,L女士多方咨询许多国内专家,结果专家们的意见并不统一:
有说不确认是否是肝转移,建议肝脏病灶穿刺活检明确后再治疗的;
有说确认是肝转移,无手术机会,干细胞治疗有希望的;
也有说肝转移的可能性大,先化疗等到肿瘤控制缩小后再手术切除的。
由于多方咨询结果互相矛盾,L女士感到疑惑,在同行的建议下,联系到了千信雅,想要跨国跟梅奥专家咨询。
跨国邮寄病理切片,蕞佳方案为靶向治疗
七月底,L女士在千信雅的推荐下做了基因检测,结果发现有胃肠道间质瘤常见的KIT基因突变靶点。这是一个好消息,说明后续可以通过靶向药来治疗。
得知这个喜讯,L女士非常兴奋,很快就将病理切片跨国邮寄到梅奥诊所进行化验。
梅奥病理专家复核病理结果,确认肿瘤类型,主诊医生给出了明确回复:肿瘤是胃肠道间质瘤,通过DICOM格式的原始影像资料,专家认为肝脏的病灶是转移来源的可能性最大,不需要进行活检来进行确诊,可通过服用靶向药后复查CT,检查对比来确认是否肝转移。
对于疾病目前的治疗方案,梅奥专家表示,蕞佳的是口服靶向药物伊马替尼,不建议手术干预及干细胞治疗。
除此之外,梅奥专家还提供了后续治疗可以选择的靶向药物,通过远程面诊,为L女士制定了个性化的诊疗计划,即便是晚期肿瘤,也可以很好地控制,实现长期带瘤生存。
L女士服药一个月后,肿瘤缩小,无明显不适,食欲增加,对疾病的治疗也更有信心了。
看完这个案例,大家应该就明白了,为什么正确诊断比治疗更重要,如果L女士没有进行基因检测,没有跨国邮寄病理切片,可能她永远无法获取合适的治疗方案。
对于重症病人来说,时间非常宝贵,错误的诊断不仅耽误治疗的黄金时间,还容易造成病情恶化。诊断和治疗环环相扣,任何一个环节的疏漏,都会对后续的结果产生不可挽回的影响。